力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成i型胶原蛋白的常染色体基因致病,导致i型胶原蛋白含量不足或结构异常。
目前,已报道的成骨不全症致病基因有21种,而根据临床表现,这些患者大概被分为五类。i型患者症状最轻,同时也是最常见的。而ii型最严重,一般患儿在围生期阶段就会死亡。iii类,则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。
如果是i型患者,说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是ii型,那就很可能是个非常独特的病例。不过iii型……孙立恩叹了口气,iii型患者症状实在是太过明显,他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。
“总之,先去看看吧。”大概看了看病例,没有找到什么值得注意的地方之后,孙立恩合上了病历夹,然后突然问道,“小苟呢?”
“哦,你说杰森啊?”袁平安迷茫了好几秒钟,然后才反应过来孙立恩说的是之前带的那个规培生,“咱们组里没什么病人,我跟刘院长商量了一下,让他先去二组了。”
“叫上他一起吧。”孙立恩把病历夹往腋下一夹,然后就往二组办公室走去,“这种病例不太常见,我带上小苟让他长长见识去。”
苟杰森医生在办公室里,一页一页的啃着病例。贝赫切特综合征又叫白塞症,这种全身性免疫系统疾病发病率也很低——一般大约是万分之一。由于是全身性疾病而且主要表现为血管炎,白塞症的症状非常的“不明显”。
这次被收治入院的两名白塞病患者是一对父女。两人都有反复发作的口腔溃疡,父亲有关节病变,而女儿则有神经系统病变。说来也巧——父亲本身是来四院看关节疼痛的,而在骨科问诊的过程中,陪同一起来看病的女儿突发抽搐和偏瘫。结果被带着陶德复查路过的帕斯卡尔博士发现。在看到了父亲嘴上的溃疡后,这对父女就都被收进了综合诊断中心。
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