性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质,而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比,动态观察她的头颅影像学病变化,二院不光错失了发现melas最重要的mrs波谱分析乳酸峰,而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里,孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行mri检查的理由,不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题,尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院,并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世,而林雨涵的母亲自身耐力很差,经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过,并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样,送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后,孙立恩放下了笔,对着一旁的梅英道,“给她们做线粒体dna突变点位基因分析,把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀,辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症,口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来,并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道,“你是怎么知道的?”
“合理推测。”孙立恩笑了笑,他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的,尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项,剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下,钱副主任搭腔道,“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫,能这么快诊断出melas综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气,“这次的诊断之所以顺利,